Toronto Üniversitesi ve Pittsburgh Üniversitesi Tıp Fakültesi bilim insanlarının liderliğindeki uluslararası bir araştırma ekibi, kalp hastalıklarına önemli ölçüde katkıda bulunan yüksek düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) veya "kötü" kolesterol için genetik risk taşıyan bireyleri belirlemek üzere türünün ilk örneği olduğunu iddia ettikleri bir kaynak oluşturdu. Araştırma ekibi, LDL reseptörü (LDLR) geninin yaklaşık 17.000 missens varyantını, LDL reseptörü protein yapısı ve alımındaki ilgili değişikliklerle birlikte sınıflandırarak, diziyi işleve bağlayan haritalar oluşturdu ve klinik fayda için işlevsel öngörüler ve kanıtlar sundu.

Kaynağın, klinisyenlerin hastaların kalp krizi ve felç riskini tahmin etmelerine yardımcı olarak, önleme ve erken tedavi için zaman kazandırabileceğini öne sürüyorlar. BRCA1 meme kanseri genindeki mutasyonların belirlenmesinin, kanser riskini önleme için yeterince erken tahmin ederek birçok hayat kurtarmasına benzer şekilde, araştırmacılar bu kaynağın kalp hastalıkları için güçlü bir klinik tanı aracı sağlayacağını umuyorlar.

Pitt Üniversitesi hesaplamalı ve sistem biyolojisi profesörü ve bölüm başkanı olan Dr. Frederick Roth, "LDL seviyeleri normal olsa bile, bir kişinin LDL reseptöründeki hastalığa neden olan varyantlar nedeniyle kalp krizi geçirme riski altında olabileceğini" vurguladı. Zararlı LDL reseptör varyantlarını belirleyerek, klinisyenler erken dönemde önleyici tedaviye başlayabilir ve riskleri azaltabilir…

Araştırma ekibinin çalışması Science dergisinde "Ailesel hiperkolesterolemi geni LDLR'deki kodlanan varyasyonların işlevsel manzarası" başlığıyla yayımlandı. Araştırma ekibi ‘yaklaşık 17 bin (neredeyse tüm olası) LDLR anlamsız kodlanan varyantların hem LDLR hücre yüzeyinde bulunan hem de LDL alımı üzerindeki etkisini test ettiklerini ve bilinen biyokimyayı özetleyen, işlevsel öngörüler sunan ve klinik varyantları yorumlamak için kanıt sağlayan dizi-fonksiyon haritaları çıkarttı.

Kalp hastalığı, ABD'de her yıl yaklaşık 700 bin kişinin ölümüne yol açarak önde gelen ölüm nedeni olmaya devam etmektedir. Beslenme ve egzersiz rol oynasa da kalp hastalığı riski büyük ölçüde kalbe kan sağlayan atardamarlarda plak birikimine karşı genetik yatkınlık........

© Aydınlık