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1 em 100 milhões: família baiana tem mutação que causa doença rara e fatal

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10.09.2026

1 em 100 milhões: família baiana tem mutação que causa doença rara e fatal

"É viver em medo constante, medo de estar bem e de repente perder todos os movimentos." O desabafo da professora Cristiane Rocha, 34, é de quem carrega no sangue o traço familiar de uma das enfermidades mais raras do mundo: a GSS (doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker), que afeta entre 1 e 10 pessoas a cada 100 milhões, segundo o NIH (National Institutes of Health), órgão ligado ao governo dos Estados Unidos.

A enfermidade também é uma doença priônica, assim como a doença de Creutzfeldt-Jakob, que ficou conhecida nacionalmente após o diagnóstico do influenciador Lito Sousa. Entretanto, a GSS tem evolução mais lenta, embora igualmente letal em todos os casos, e seu surgimento decorre de uma variação hereditária.

Cristiane pertence a uma família de Barra do Choça, pequeno município baiano com 38 mil habitantes. Em sua família, a GSS deixou um rastro doloroso de vítimas. "Já perdi bisavó, avô, mãe, dois tios e uma irmã", conta.

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