Mientras la genética médica abre la posibilidad de cambiar el curso de enfermedades que hasta hace poco parecían incurables, miles de pacientes continúan atrapados en un laberinto burocrático y diagnóstico que consume el recurso más valioso en medicina: el tiempo. Resulta paradójico. Nunca habíamos tenido tantas herramientas para identificar enfermedades raras ni tantas alternativas terapéuticas para atenderlas. Sin embargo, el recorrido de muchas familias sigue pareciéndose al de hace treinta años.

Como explica la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, coordinadora de Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM, “muchas veces el paciente tarda, en promedio, entre cinco y ocho años en recibir un diagnóstico”. Para entonces, en numerosos casos, la oportunidad de obtener el mayor beneficio del tratamiento ya se perdió.

Es claro que la propia evolución de la genética médica explica ese cambio. Durante décadas sirvió para comprender el origen de las enfermedades; hoy empieza incluso a corregirlas mediante terapias dirigidas y terapia génica.

No se trata de ciencia ficción. La edición genética, el conocimiento del genoma humano y el desarrollo de tratamientos altamente especializados ya forman parte de la práctica clínica para........

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