En France, contrairement à d’autres pays, les conditions d’utilisation du diagnostic préimplantatoire sont très encadrées. Il ne peut pas être utilisé en tant que dépistage génétique global, et doit cibler uniquement un risque connu. Une situation que certains aimeraient voir évoluer.

Si l’infertilité constitue aujourd’hui la principale raison du recours à l’assistance médicale à la procréation (AMP), elle n’est pas la seule. Dans certains cas, ces techniques sont mobilisées pour éviter la transmission à l’enfant de maladies génétiques particulièrement graves.

Pour les familles concernées, l’enjeu dépasse alors la simple conception : il s’agit de donner naissance à un enfant indemne de la pathologie identifiée chez au moins l’un des parents. Dans ce contexte, le diagnostic préimplantatoire (DPI), qui permet l’analyse du patrimoine génétique d’embryons issus d’une fécondation in vitro avant leur transfert dans l’utérus – est autorisé en France depuis 1999.

Le DPI ne concerne donc qu’un nombre limité de personnes. Selon l’Agence de la biomédecine, environ 1 000 demandes de DPI sont examinées chaque année, dont environ les deux tiers sont acceptées. Pour autant, il cristallise des questions scientifiques, éthiques et politiques majeures, d’autant plus vives que les cadres juridiques et les pratiques diffèrent sensiblement d’un pays à l’autre.

Le DPI en France : un usage strictement encadré

Le DPI consiste à analyser de une à quelques cellules prélevées sur l’embryon afin de rechercher une anomalie génétique. Réalisé simultanément sur plusieurs embryons obtenus au cours d’un même cycle de fécondation, il permet d’exclure du transfert dans l’utérus les embryons porteurs de ladite anomalie.

En France, le DPI est autorisé lorsqu’une anomalie responsable d’une maladie gravement invalidante, susceptible d’être à révélation tardive ou pouvant mettre prématurément en jeu le pronostic vital a été préalablement et précisément identifiée, chez l’un des parents ou l’un de ses ascendants immédiats.

La loi impose toutefois une restriction majeure quant à la finalité du test : le diagnostic ne peut avoir d’autre objet que la recherche de l’anomalie génétique préalablement identifiée, ainsi que l’identification des moyens de la prévenir ou de la traiter. Le DPI ne constitue donc en aucun cas un dépistage génétique général : il s’agit d’un test ciblé visant un risque connu.

Ce cadre juridique traduit une conception médicale du DPI : il s’agit d’une alternative à une interruption médicale de grossesse lorsque le risque de maladie est élevé. Ainsi, le dispositif est pris en charge par l’Assurance-maladie dans la limite de quatre cycles de FIV. En raison de la haute technicité exigée et d’une volonté de centralisation, seuls cinq centres spécialisés disposent d’un agrément : Paris, Strasbourg, Montpellier, Nantes et Grenoble.

Les termes de la loi française expliquent également les limites technologiques constatées dans notre pays. En France, étant donné que seule la recherche de la pathologie faisant l’objet du diagnostic est autorisée, le recours aux méthodes de séquençage modernes, dites « pangénomiques » (car elles permettent de séquencer l’intégralité du génome) demeure marginal.

Il en va autrement à l’étranger, où de telles techniques sont largement utilisées.

À l’étranger : le développement du dépistage des anomalies chromosomiques

Dans plusieurs pays, notamment aux États-Unis, au Royaume-Uni ou en Espagne, les progrès du séquençage génétique ont conduit à un usage différent du diagnostic préimplantatoire. Celui-ci est utilisé pour le dépistage général des anomalies chromosomiques chez l’embryon.

Ce type de DPI est appelé DPI-A, pour aneuploïdies. Les aneuploïdies sont des anomalies du nombre de chromosomes, telles que les trisomies ou les monosomies (parmi les exemples d’aneuploïdie les plus connus figure la trisomie 21, qui se........

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