Solemos pensar que las enfermedades raras son aquellas que afectan a los demás, que no tienen nada que ver con nosotros. Hasta que en nuestra familia o nuestro entorno alguna persona es diagnosticada con una enfermedad rara. A partir de ese momento, el adjetivo “raro” pierde sentido, porque toda nuestra familia y amigos conviven con una persona que padece esa enfermedad, que ya pasa a formar parte de nuestra normalidad. Y más aún si es una dolencia grave y todo empieza a girar alrededor de ella y de los cuidados, atenciones y posibles tratamientos que necesita la persona afectada.

¿Raras o minoritarias?

Usar el adjetivo raro puede tener connotaciones peyorativas, dado que en castellano se emplea como sinónimo de extraño. Su nombre deriva de una traducción, en mi opinión poco acertada, del término inglés rare, que quiere decir “poco frecuente”. Por eso muchos colectivos prefieren referirse a estas enfermedades como minoritarias o de baja prevalencia, términos más amables, sobre todo para los pacientes y sus familiares.

El “corte” para lo que se considera una enfermedad rara y lo que no se estableció en Europa, de forma arbitraria, en 1999, considerándose raras todas aquellas enfermedades que afectaran a menos de una de cada dos mil personas nacidas. Lo único que tienen en común es esa baja prevalencia y que más de un 80 % son de origen genético.

Conocemos miles de estas enfermedades raras, más de 6 000. Las cifras exactas que se manejan varían desde 6 000 hasta 8 000. No es ni mucho menos que los investigadores que nos dedicamos a estudiar estas patologías no sepamos contar. El problema es que la manera de catalogarlas difiere de........

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