L’8 settembre è la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica: cos’è la malattia, il valore di ogni respiro e l’impegno di LIFC al fianco di pazienti e famiglie.

Quanto vale un respiro? È un gesto naturale, quasi automatico, che si compie ogni giorno senza nemmeno farci caso. Eppure, per migliaia di persone, respirare rappresenta una conquista faticosa e costante.

La sera dell’8 settembre, in occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, l’Italia sceglie di non distogliere lo sguardo e si tinge simbolicamente di blu. Dal David di Michelangelo a Firenze al Teatro Massimo di Palermo, fino alla Mole Antonelliana di Torino, piazze e monumenti storici si illuminano per iniziativa della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) e delle sue associazioni regionali. Un fascio di luce per accendere l’attenzione su quella che spesso viene definita una “malattia invisibile”: una patologia che all’esterno non mostra segni immediatamente riconoscibili, ma che segna a fondo la quotidianità di chi ne soffre e delle loro famiglie.

Che cos’è la fibrosi cistica: meccanismo biologico e sintomi

La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica grave più diffusa. Si tratta di una patologia cronica, degenerativa e multiorgano, che colpisce indistintamente maschi e femmine.

All’origine della patologia vi è l’assenza o il malfunzionamento della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Questa alterazione determina la secrezione di un muco anormalmente denso e viscoso, capace di ostruire progressivamente i dotti di diversi organi:

Polmoni e apparato respiratorio: il muco denso intrappola batteri e patogeni, innescando infezioni bronchiali e polmonari ricorrenti, tosse persistente, respiro sibilante, affanno e un danno polmonare progressivo che può condurre all’insufficienza respiratoria grave (condizione per la quale l’unico trattamento estremo resta il trapianto bipolmonare).

Tratto gastrointestinale e pancreas: l’ostruzione impedisce il corretto rilascio degli enzimi digestivi, causando problemi di malassorbimento dei nutrienti, scarso accrescimento e complicanze intestinali. Nei neonati può presentarsi subito dopo il parto sotto forma di ileo da meconio (un blocco intestinale che richiede un intervento chirurgico tempestivo), mentre in età adolescenziale e adulta possono manifestarsi frequenti occlusioni intestinali.

Ghiandole sudoripare e altri distretti: la mutazione altera gli scambi ionici producendo il tipico sintomo del........

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