Nem sempre é fácil diagnosticar uma doença rara. Mesmo em especialistas vocacionados, na grande maioria dos casos, é preciso algum tempo para se chegar ao diagnóstico. Daí a importância de o doente ser orientado e acompanhado nos centros especializados em doenças raras, com equipas multidisciplinares, que reúnem desde pediatras diferenciados em Genética Médica a pediatras do desenvolvimento, psicólogos e terapeutas da fala, trabalhando com o doente numa perspetiva de o tratar e acompanhar de forma holística. Muitas doenças raras afetam vários órgãos, o que significa que pode ser necessário o envolvimento de diferentes profissionais de saúde das mais diversas especialidades.

Uma doença é rara quando surge 1,3 casos para cada 2 000 pessoas. Sabe-se que 75% das........

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