Estudio en 'Frontiers in Immunology'

Un donante de semen transmite una enfermedad minoritaria a tres personas en Catalunya: "Quizás hay más, pero no lo sabemos"

Vall d'Hebron descubre tres casos de angioedema hereditario asociado al gen F12, una patología rara pero más prevalente en España y Portugal

Los investigadores llaman a valorar este gen dentro de los cribados, que suelen estar centrados en las enfermedades infecciosas

Diez niños de un donante de esperma portador de un gen cancerígeno nacieron en España: 197 en toda Europa

Cae en picado la calidad del semen: 8 de cada 10 donaciones son rechazadas

Imagen de archivo de un banco de semen. / JUAN VARELA

Un donante de esperma de Catalunya transmitió una enfermedad minoritaria al menos a tres personas nacidas de su semen. La patología se llama angioedema hereditario asociado al gen F12. Profesionales del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) y del Hospital Vall d'Hebron, en colaboración con el Servicio de Alergología del Hospital Santa Maria de Lleida y el Instituto de Investigación Biomédica (IRBLleida), han descrito el primer caso documentado en el mundo de transmisión de angioedema hereditario asociado al gen F12 a través de un donante de semen anónimo. El trabajo, publicado en la revista científica 'Frontiers in Immunology', pone de manifiesto la identificación de varios casos portadores de la misma variante genética, todos ellos concebidos mediante técnicas de reproducción asistida a partir de un único donante.

Este caso se parece —aunque es menos grave— al que desveló en diciembre una investigación de la Red de Periodismo de Investigación de la Unión Europea de Radiodifusión (UER): un banco de esperma de Dinamarca vendió semen de un mismo donante, que porta un gen cancerígeno potencialmente mortal y con el que han sido engendrados al menos 197 bebés en 14 países europeos, 10 de ellos en España. Como en la donación de órganos y tejidos, la donación de semen y óvulos es siempre anónima.

Claves del angiedema hereditario

La incidencia del angioedema hereditario es, en conjunto, de aproximadamente un caso por 50.000 habitantes. La incidencia de la forma concreta del angioedema hereditario por mutación en el gen F12 —un tipo más de angioedema— no se conoce con precisión. Sin........

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