Creado: 20.03.2026 | 06:00

Actualizado: 20.03.2026 | 09:43

Comunidades Autónomas

Según datos del INE en el 2024, último año del que constan registros oficiales, nacieron en León 1.999 niños. Las matemáticas no fallan y alrededor de 100 de esos niños nacieron con una enfermedad rara o la van a desarrollar en los próximos años.

100 historias, 100 dramas, 100 familias leonesas que tuvieron que iniciar un camino que no tenían previsto con un horizonte lleno de problemas, incertidumbres y miedos.

Podríamos conocer la historia de cualquiera de ellos. La historia de uno de esos niños que nada más nacer le habrán hecho la conocida «prueba del talón». Pero al nacer en León, no le detectaron la Deficiencia de la proteína trifuncional o la Argininemia o la Aciduria Malónica, enfermedades muy poco frecuentes pero de elevado impacto en la salud. No sólo ha tenido la mala suerte de nacer con esa enfermedad sino que lo ha hecho en una comunidad autónoma donde esa prueba del talón no la detecta, a diferencia de otras comunidades autónomas en las que sí la hubieran detectado. Esto hubiera hecho que una detección temprana le hubiera dado opciones de recibir un tratamiento adecuado.

Y esos problemas de salud, derivados de su enfermedad y agravados por la falta de diagnóstico y, por tanto, de un tratamiento a tiempo, harían que ese niño y esa familia convirtiera la habitación de un hospital en su hogar y los pasillos del mismo en el lugar por el que pasear.

Pero puede que la historia de ese niño no esté marcada por una de esas alrededor de 50 enfermedades que se detectan en la prueba del talón en las comunidades autónomas más avanzadas. Puede que padezca alguna de las otras 6.528 enfermedades poco frecuentes, con lo que esos kilómetros de pasillos recorridos serán además también del camino hasta encontrar un diagnóstico que explique qué le pasa a su hijo. Un diagnóstico que tarda en España una media de 6 años en producirse; aunque siempre podría ser peor, puede que nunca sepan qué enfermedad padece porque nunca llegará ese diagnóstico.

Y cuando después de varios años los padres conozcan el diagnóstico de su hijo, se encontrarán que sólo el 6% de las 6.528 enfermedades raras identificadas tienen tratamiento. Y la de su hijo, no es una de ellas. Su hijo está afectado por una de esas 94% de estas enfermedades para las que no hay tratamiento.

Lo único que quedará entonces será buscar una atención integral para procurar una calidad de vida lo más confortable posible: rehabilitación, fisioterapia, logopedia, alimentación especial, apoyo psicológico, terapia ocupacional... Y llegado el caso, unos cuidados paliativos a la altura de las circunstancias. Pero en ese duro camino, también encontrarán profesionales sanitarios entregados a su tarea, investigadores con pocos recursos tratando de encontrar una solución, conocerán otras familias en situación parecida a la suya y se juntarán en torno a una asociación para compartir preocupaciones y tener un paraguas bajo el que cobijarse.

Y en ese camino siempre estará la Federación Española de Enfermedades Raras-Feder, junto con las 442 organizaciones de pacientes a las que representa, defendiendo los derechos de ese niño y de las más de 3 millones de personas que en España padecen alguna enfermedad rara, para impulsar la investigación y el conocimiento, para tener más información sobre el origen, evolución, tratamiento y pronóstico de las enfermedades raras, con el fin de diagnosticarlas antes, prevenir sus consecuencias, para pedir el acceso en equidad a tratamientos, soluciones terapéuticas y medicamentos seguros, con un enfoque integral aunando los aspectos sanitario, social, educativo y laboral.

Ese niño, como el resto de los aproximadamente 22.000 leoneses que padecen una enfermedad poco frecuente, necesitan ser visibles para que quienes toman las decisiones sepan que existen, que tienen necesidades básicas no cubiertas, y pongan los medios y recursos para anticipar los problemas futuros y resolver los presentes, lo que les permitirá tener una cura o una mejor calidad de vida.

La historia del niño de esta historia tiene muchos nombres, Marco, Celia, Rubén, Lucía, Iván... Niños que ya no están con sus familias porque la investigación llegó tarde. Pero el legado de todos ellos sirve de ariete para derribar las puertas que ahora el resto se encuentran cerradas.

Ninguno de estos objetivos a lograr sería posible sin visibilidad. La visibilidad es el primer tratamiento. Si una enfermedad no se conoce nadie tomará la decisión de investigarla y nadie tendrá la determinación de curarla.

Y hacerse visibles no se lograría sin la colaboración y el trabajo de los medios de comunicación.

Diario de León ha jugado un papel esencial estos años poniendo cara y dando voz a duras realidades. Gracias a Diario de León por su compromiso, su sensibilidad y por entender que la mejor manera de contribuir a mejorar la vida de esos 22.000 leoneses es dando a conocer esas realidades sacudiendo las conciencias de quienes tienen en su mano mejorar la vida de todos ellos.

¡Feliz 120 cumpleaños!

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