Por definición, las enfermedades huérfanas son aquellas que tienen una muy baja prevalencia en la población. En términos estadísticos, afectan aproximadamente a una de cada 5.000 personas. Su baja incidencia representa un enorme reto para los profesionales de la salud, ya que no siempre es fácil sospecharlas y diagnosticarlas de manera oportuna.

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La dificultad para llegar a un diagnóstico temprano no solo obedece a su rareza clínica, sino también a las barreras administrativas que existen dentro de nuestro sistema de salud, lo que retrasa estudios, remisiones y tratamientos. Cada día cuenta cuando se trata de........

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