Tener una enfermedad poco frecuente o cuidar de una persona con una de estas patologías es un reto enorme. Porque, a los desafíos y el sufrimiento habituales de toda enfermedad, se unen el desconocimiento, la incertidumbre y, con demasiada frecuencia, el estigma social de estas enfermedades, tan distintas, la mayoría de las veces, a las dolencias comunes. Son necesarios mucho coraje y compromiso para afrontarlas y toda ayuda es siempre poca.

Probablemente, la necesidad de afrontar todos esos retos junto con otras personas y familias que viven una situación similar, la necesidad de luchar juntos para ser más fuertes, explica que las asociaciones de pacientes con enfermedades raras jueguen desde hace tiempo un papel clave. De hecho, el movimiento asociativo de las personas con enfermedades raras se ha convertido, posiblemente, en su apoyo más eficaz y constante. Sin esas asociaciones, sin ese movimiento social, la vida de los pacientes y sus familias hubiera sido, y sería ahora, mucho peor.

No olvidemos que no es ni mucho menos un colectivo marginal: 3 millones de personas en España, 30 en Europa y 300 en el mundo sufren enfermedades raras.

En un contexto en el que las administraciones y las empresas farmacéuticas han atendido solo en parte las necesidades de este colectivo, únicamente las asociaciones han sido capaces de acompañar, informar, apoyar y consolar con la proximidad y la empatía suficientes a los pacientes y sus familias.

En parte, es lógico, porque las forman los propios pacientes y sus familias, unidos en la lucha común, real y apegada al terreno de lo cotidiano, contra la enfermedad y todo lo que ella implica.

Información de primera mano y “papeleo”

Las asociaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes no solo entran en escena cuando existe un diagnóstico. A veces aparecen cuando ese diagnóstico no es sino una aspiración perentoria y su búsqueda desesperada se alarga mucho más de lo soportable. En España, por ejemplo, existe desde hace muchos años una asociación de personas que todavía no saben qué enfermedad tienen.

En un primer momento, son las asociaciones las que se acercan a los pacientes y a las familias para darles la primera información y asesoramiento sobre sus derechos y para ayudarles a realizar –cuando no para gestionar ellas mismas–, los trámites que se han de seguir para hacerlos efectivos. Y, en la mayoría de los casos, son las que atienden su malestar psicológico y emocional.

Necesidades administrativas y estigma

Además, en ocasiones proporcionan servicios que las administraciones no cubren suficientemente, como la fisioterapia y la rehabilitación. Lo que es más, hay casos en los que han ayudado económicamente a las familias a enfrentarse al enorme gasto que estas enfermedades suelen implicar.

Así las cosas, estas asociaciones llevan décadas reivindicando que las administraciones cubran las enormes y muy complejas necesidades que conllevan las patologías poco frecuentes y se atiendan sus derechos. Además, reivindican que se conozcan mejor socialmente para evitar así el estigma de su “rareza” y el riesgo de exclusión social que conlleva.

Apoyo insustituible de la investigación

Las asociaciones también han sido, y son, un acicate incuestionable para que las enfermedades minoritarias se investiguen más y mejor desde las ciencias biomédicas y sociales. Estos colectivos se han acercado a los investigadores y han cambiado por completo la percepción que estos tenían de las enfermedades y de sus pacientes porque les han ayudado a comprender que su trabajo diario puede curar o mejorar la calidad de vida de personas reales, con nombres y rostros concretos.

Incluso ellas mismas se han implicado mucho en la consecución de fondos con los que se han desarrollado no pocas de las investigaciones de los últimos años en este ámbito.

En parte gracias a su fortaleza, en España contamos hoy con investigadores y con centros y consorcios de investigación, como el CIBERER o la red RER-CSIC, de primer nivel.

En Europa, entidades como EURORDIS –que reúne a más de 1 000 organizaciones de pacientes en 77 países en Europa, pero también en otros continentes–, FEDER en España –que representa a más de 400 entidades– o ALIBER –con 700 organizaciones de 19 países de Iberoamérica– se han convertido en redes empoderadas de reivindicación y defensa, soporte, información, intermediación y refuerzo de las familias, las administraciones, la sociedad y la ciencia.

Estas iniciativas son la demostración tangible de que el trabajo conjunto, el esfuerzo colectivo y la solidaridad pueden mejorar sustancialmente la calidad de vida de las personas.

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