Día Mundial de las Enfermedades Raras

El duro día a día de la familia de Carmen, luanquina de 14 años con una enfermedad ultrarrara: "Necesitamos ayuda para poder tomar aire; ahora no quiere salir de casa, da patadas, tirones de pelo..."

La adolescente asturiana es una de las catorce únicas personas que sufren en España BPAN, una patología neuromuscular caracterizada por la acumulación de hierro en el cerebro

"Nadie está libre de esto, le puede pasar a cualquiera; hacen falta más recursos e investigación", clama Luisa Fernández, su madre

Carmen, luanquina con la enfermedad de BPAN / LNE

Como Carmen no hay nadie en Asturias. Tiene BPAN, una enfermedad ultrarrara que en España solo padecen catorce personas (unas 170 a nivel mundial), que es neuromuscular y que ataca al sistema nervioso (acumulan hierro en el cerebro). No tiene cura ni tampoco tratamiento. El deterioro es progresivo y su esperanza de vida es de una edad adulta media.

Carmen Rodríguez, luanquina de 14 años, lleva unos meses especialmente difíciles. A la enfermedad, con síntomas similares al párkinson, se junta que tiene un trastorno grave de conducta, es hiperactiva y, encima, es una adolescente con las hormonas por las nubes. Todo junto, "una bomba", reconoce su madre, Luisa Fernández, que hace tres años tuvo que dejar su trabajo como encargada en un supermercado para poder cuidar de su hija.

Convivir con Carmen, admite, es "complicado". "Su fijación ahora es contra mamá. Tan pronto te tira de los pelos como te da patadas. Antes le gustaba salir; ahora, sin embargo, no quiere ir a ningún sitio. Y si la sacas, te la monta con gritos, puñetazos... Va al colegio San Cristóbal (en Avilés), llega a las 5, vamos a ver a la abuela y, de ahí, para casa", relata Luisa. Así un día tras........

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