Quando occhi schiena e cuore nascondono la Sindrome di Marfan

Quando occhi schiena e cuore nascondono la Sindrome di Marfan

Una malattia rara, di tipo ereditario, causata dalla mutazione del gene FBN1. Il gene ’anomalo’ altera la produzione di una...

Una malattia rara, di tipo ereditario, causata dalla mutazione del gene FBN1. Il gene ’anomalo’ altera la produzione di una...

Una malattia rara, di tipo ereditario, causata dalla mutazione del gene FBN1. Il gene ’anomalo’ altera la produzione di una proteina chiamata fibrillina 1, componente essenziale del tessuto connettivo dell’organismo, dando origine alla sindrome di Marfan, dal nome del pediatra francese Antoine Marfan. Il primo, nel 1896, a descrivere questa condizione patologica, che mette a rischio la salute di cuore, occhi e apparato muscolo-scheletrico. A spiegare sintomi, diagnosi e prospettive di cura Andrea Donti, coordinatore del Centro Marfan del Policlinico Sant’Orsola di Bologna.

Dottore come avviene la trasmissione?

"La sindrome di Marfan – che interessa in egual misura maschi e femmine e colpisce in media una persona su 5.000 – si trasmette con un carattere autosomico dominante. Cosa vuol dire? Semplicemente che il figlio di una persona affetta dalla malattia ha il 50% di probabilità di manifestarla lui stesso. Nel 25% dei casi non vi è invece familiarità ma la mutazione si manifesta spontaneamente nel soggetto affetto".

A che età si manifesta?

"Dipende dal grado di severità della malattia. Esistono forme che compaiono in epoca neonatale o addirittura fetale e sono le più gravi. Quelle più lievi, si manifestano più tardi, diciamo, a cavallo dell’adolescenza".

Quali sono i campanelli d’allarme?

"I sintomi interessano principalmente i sistemi cardiovascolare, muscolo-scheletrico e oculare. Nel primo caso si può verificare una dilatazione dell’aorta che, nelle........

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