A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara. É, por isso, muito provável que sejam poucos os que ouviram falar dela, uma vez que são também poucos os que, em Portugal, vivem com esta doença, apesar de diagnosticada através do teste do pezinho, sobejamente conhecido por todos os portugueses e com uma elevada taxa de adesão. Mas ainda que a incidência anual no nosso país não vá além de um em cada cerca de 11.000 nascimentos, pelo menos de acordo com os dados do Instituto de Ricardo Jorge (2024), os problemas que os doentes enfrentam são profundos, constantes e, muitas vezes, difíceis de ultrapassar.

A PKU é uma doença genética hereditária, transmitida de forma autossómica recessiva. Isto significa que uma criança só desenvolve, na maior parte dos casos, a doença se receber duas cópias alteradas do gene responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase – uma de cada progenitor -, ainda que estes possam ser portadores sem qualquer sintoma.

O problema central da PKU é simples de explicar, mas complexo de viver: o organismo não consegue transformar a fenilalanina (Phe), um aminoácido essencial presente em todos os alimentos com proteína. Quando esta enzima falha, a fenilalanina acumula‑se no sangue e torna‑se tóxica para o cérebro. E quanto mais elevados forem os níveis de Phe, maior o impacto no neurodesenvolvimento.

Um impacto que não é, no entanto, igual para todos e que varia ao longo da vida. No caso dos recém-nascidos, apesar de a doença não provocar crises imediatas, tem um impacto profundo no cérebro em desenvolvimento. O que significa que, por tratar, a PKU causa um compromisso cognitivo grave, algo totalmente evitável quando os níveis de Phe são controlados desde cedo. Este controlo é conseguido por uma dieta muito restrita e pobre em proteínas que tem que ser suplementada com aminoácidos essenciais à exceção da Phe.

Na idade adulta, níveis elevados de fenilalanina podem afetar a atenção, o humor, a memória e a função executiva. Para as mulheres em idade fértil, o controlo rigoroso é ainda mais essencial: níveis altos de Phe durante a gravidez podem causar uma forma grave de embriopatia fetal, com consequências irreversíveis para o bebé.

Ao longo da vida, os desafios acumulam-se. É essencial garantir um seguimento clínico adequado, ajustar a terapia às necessidades individuais e encontrar um equilíbrio entre o tratamento ideal e aquilo que o doente consegue cumprir. A dieta, extremamente restritiva, continua a ser um dos maiores obstáculos, com impacto direto na qualidade de vida. E permanece uma questão em aberto: qual será o efeito, a longo prazo, de níveis elevados de Phe no envelhecimento cerebral? A ciência ainda procura respostas.

A monitorização é uma parte fundamental do acompanhamento. Os níveis de Phe são um biomarcador útil, embora não perfeito, e correlacionam‑se bem com o prognóstico da doença. A monitorização do estado nutricional é igualmente importante e é feita com ferramentas como diários alimentares, análises laboratoriais, questionários de qualidade de vida e até exames de imagem, como a ressonância magnética, componentes que desempenham um papel essencial na manutenção de níveis seguros de fenilalanina e na prevenção de complicações.

Tudo isto significa que a PKU pode ser rara, mas o impacto que tem na vida de quem a vive e das suas famílias é tudo menos pequeno. Por isso, compreender a doença é o primeiro passo para apoiar melhor esta comunidade.

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