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Durante décadas, la ciencia genética ha vivido con una paradoja incómoda: solo entendemos con relativa claridad cerca del 2% del genoma humano, mientras que el 98% restante ha sido, en la práctica, como un manual escrito en un idioma que nadie sabe leer. Ahí están las instrucciones que indican cuándo se activa o se apaga un gen, con qué intensidad funciona, cómo responden las células y por qué pequeñas variaciones pueden elevar o reducir el riesgo de enfermedad. Hoy, gracias a nuevos modelos de inteligencia artificial capaces de empezar a descifrar ese idioma, comenzamos a traducir la mayor parte del código biológico que nos gobierna.

AlphaGenome –un modelo desarrollado por Google DeepMind, el laboratorio de investigación avanzada de Google– avanza rumbo a esa frontera. Su ambición es hacer el ADN más legible: analizar tramos largos de la secuencia genética y anticipar qué efectos puede tener el cambio de una sola letra en regiones que, hasta hace poco, eran una caja negra. En lugar de dejar la variante en la categoría de “no sabemos”, el modelo intenta convertirla en una hipótesis verificable: si ese ajuste puede alterar el funcionamiento de una célula, modificar la actividad de un gen en un tejido específico o inclinar la balanza hacia un mayor o menor riesgo de enfermedad.

Por primera vez estamos cerca de tener un “traductor” del ADN. Durante años, los científicos veían cambios genéticos en las personas –una letra distinta aquí, otra allá– y no podían saber con certeza si eran inofensivos o si estaban en el origen de un problema. AlphaGenome intenta hacer lo contrario: cuando detecta un cambio, propone una explicación entendible de lo que podría provocar en el cuerpo. En términos coloquiales, sería como pasar de ver una falla eléctrica en un edificio sin saber de dónde viene, a contar con un sistema que te dice: “este interruptor está afectando este cuarto en específico y así está alterando el funcionamiento del edificio entero”. En medicina, eso significa transformar datos sueltos en una........

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