LA STORIA. Laura Bertolotti ha fondato l’associazione dedicata alla malattia del figlio, rara sindrome genetica (10 casi in Italia).

Accedi per ascoltare gratuitamente questo articolo

«Se le formiche si mettono d’accordo, possono spostare un elefante» dice un proverbio del Burkina Faso. Anche a Laura Bertolotti, mamma di Matteo, 13 anni, ragazzo con la sindrome di Pierpont, malattia rara che conta una decina di casi in Italia e circa 300 nel mondo, è capitato di sentirsi «formica».

Con grande coraggio, però, ha dato vita alla prima associazione italiana dedicata a questa patologia, ponendosi nuovi obiettivi, prima inimmaginabili, a sostegno della ricerca. Quando Matteo è nato, nulla lasciava immaginare la complessità del cammino che li attendeva. Ben presto si sono manifestati però dei segnali di allarme: era un bambino gracile e soffriva di convulsioni. Non parlava, non scriveva, comunicava solo con i gesti. I medici pensavano inizialmente che potesse soffrire di un disturbo dello spettro autistico. Ma nessun sintomo sembrava davvero calzare. Le terapie non funzionavano. La famiglia brancolava nel buio.

La svolta è arrivata nel 2018, quando Laura e suo marito sono stati indirizzati all’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, struttura all’avanguardia per la diagnosi delle malattie genetiche rare. Grazie a un test del sequenziamento dell’esoma, finalmente è stata formulata la diagnosi corretta: Matteo era il primo caso in Italia di sindrome di Pierpont.

«Così – osserva Laura –, grazie all’ospedale di Bergamo e alla genetista Maria Iascone, abbiamo potuto dare un nome a una condizione tanto sfuggente quanto sconosciuta. A Milano, dove abitiamo, quel tipo di test non era ancora disponibile. È stato un momento di grande dolore, ma anche di sollievo. Finalmente sapevamo con quale malattia avevamo a che fare. Era come uscire da un tunnel d’ansia e disperazione».

La diagnosi ha segnato l’inizio di un nuovo percorso. Laura ha tentato strade diverse e Matteo ha iniziato a migliorare grazie a logopedia, fisioterapia e terapia in acqua. «Ancora oggi – racconta la mamma – non sa leggere né scrivere, ma parla e comunica attraverso immagini e simboli della comunicazione aumentativa e alternativa. Come spesso accade a bambini e ragazzi con sindrome di Pierpont è iperattivo, ha un disturbo oppositivo provocatorio e ha bisogno di farmaci per contrastare le........

© L'Eco di Bergamo