Baylor Tıp Fakültesi ve işbirliği yapan digger kurum bilim insanları, karmaşık genetik nedenlere sahip ciddi bir otoimmün hastalık olan sistemik sklerozda (SSc) protein değişimlerini ve ilişkili mekanizmalarını belirlemek için ekzom dizilime ve evrimsel eylem makine öğrenimini birleştiren tamamlayıcı yaklaşımlar kullandılar.

Araştırmacılar çalışmalarının sonuçlarını Annals of Rheumatic Diseases dergisinde "Bütünleştirici ekzom dizilime ve makine öğrenimi, sSc riskine katkıda bulunanlar olarak MICB ve interferon yolu genlerini belirler" başlığıyla yayımladılar.

Bir dizi genetik katkıda bulunanlar belirlendi, ancak çoğunluğu hala bilinmiyor ve bu da hedefli tedavilerin geliştirilmesini engelliyor. Yaygın genetik varyantların sıklığını analiz eden önceki genom çapındaki ilişki çalışmaları (GWAS), en güçlü genetik katkıda bulunanların altıncı kromozom üzerinde bulunan insan lökosit antijeni (HLA) bölgesinde olduğunu gösteriyor.

Bu çalışmada, Dr. Shamika Ketkar liderliğindeki araştırmacılar, Houston Teksas Sağlık Bilimleri Merkezi'ndeki Skleroderma Aile Kaydı ve DNA Bankası'ndaki 2 bin 559 SSc hasta vakası ve 893 sağlıklı kontrol vakasından alınan ekzom dizileme verilerini kullanarak GWAS gerçekleştirdiler. SSc riskine katkıda bulunan yeni genleri ve nadir varyantları bulmayı amaçladılar.

Araştırmacılar onları gerçekten şaşırtan ve heyecanlandıran şeyin, HLA bölgesinde bulunan ancak klasik HLA genlerinden bağımsız hareket eden bir gen olan MICB'nin keşfi ve replikasyonu olduğunu belirttiler. MICB daha önce sistemik sklerozla........

© Aydınlık