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PROGETTI ERC E RICERCATRICI ITALIANE, LOTTA ALL’IGNORANZA SU MALARIA E GENOMICA GENETICA

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05.10.2025

di Cinzia Boschiero

Domanda: ci sono studi europei sull’atrofia muscolare spinale e bulbare? Mirko Nucciore
Risposta:
sì. Di recente inoltre è stato assegnato un importo di 1.499.221 euro ad un progetto di ricerca ERC – Horizon Europe proprio su questa malattia neuromuscolare caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni e dall’indebolimento progressivo dei muscoli. La ricercatrice dott.ssa Diana Piol, vincitrice del bando ERC Starting Grant evidenzia che la capacità di muoverci, che si tratti di correre, respirare o compiere azioni quotidiane, dipende da segnali elettrici che inducono i muscoli a contrarsi nel punto di connessione tra nervi e muscoli, chiamato giunzione neuromuscolare (NMJ). Le differenze tra i sessi, come i livelli ormonali e la genetica, influenzano il funzionamento di queste giunzioni e il modo in cui possono deteriorarsi nelle malattie, ma i meccanismi e le molecole coinvolte non sono ancora del tutto chiari. Questo progetto mira a capire come gli ormoni sessuali influenzino e preservino le NMJ, studiando in particolare il ruolo dei recettori ormonali che si trovano fuori dal nucleo cellulare. Il recettore degli androgeni (AR) è noto per la sua attività all’interno del nucleo dove regola la trascrizione genica, ma è stato individuato anche ai margini dei neuroni. Una mutazione nel gene AR causa l’atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA). Poiché dati preliminari mostrano che AR interagisce sia con la macchina della sintesi proteica sia con proteine leganti l’RNA, il progetto finanziato dall’ERC AR-NMJ studierà se AR faccia parte di questa macchina proteica nella periferia del neurone e se, al di fuori del nucleo, contribuisca a mantenere la stabilità delle giunzioni neuromuscolari attraverso il legame con gli ormoni, meccanismi che potrebbero essere alterati nella SBMA. Questa ricerca farà luce non solo su un nuovo meccanismo nella SBMA, ma anche su possibili funzioni finora trascurate di altri recettori ormonali, come quelli per gli estrogeni, il progesterone e altri ormoni steroidei. La ricerca mira a favorire lo sviluppo di strategie terapeutiche innovative per le malattie del motoneurone, integrando modelli sperimentali in vitro e in vivo con tecnologie avanzate di spatial omics e di single-cell sequencing.


Domanda : ci sono progetti europei di ricerca sull’ elettrochemiluminescenza? Luisa Ponti
Risposta:
sì. L’elettrochemiluminescenza (ECL) è una tecnica che produce luce a seguito di reazioni........

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