Le cardiopatie congenite sono la prima causa di morte tra i neonati. Si tratta di malformazioni e difetti del cuore presenti al momento della nascita: alcuni casi sono dovuti all’esposizione dell’embrione a fattori ambientali che aumentano le probabilità di sviluppare difetti cardiaci, altre hanno origine in mutazioni genetiche. 

Un tema molto presente in sanità e che torna in primo piano dopo la lunga odissea del bimbo di 2 anni trapiantato a Napoli. Il piccolo è affetto da cardiomiopatia dilatativa, una forma non congenita, ma che riapre il dibattito sulle malattie del cuore nei bambini.

L’incidenza delle cardiopatie congenite è ancora alta, nonostante i continui progressi della medicina e dell’assistenza sanitaria. Si stima che, a livello globale, 8-10 bambini su 1.000 nati vivi sia affetto da cardiopatia congenita. E di questi, 1,7 casi nascono con forme complesse a rischio di scompenso acuto alla nascita. Ed è ad, oggi, la principale causa di mortalità in età neonatale (0-28 gg di vita).

Cosa sono le cardiopatie congenite: i difetti più comuni

Le cardiopatie congenite sono la malformazione più frequente sui neonati. È una definizione che comprende un ampio spetto di malattie al cure, che spazia da piccoli difetti cardiaci alla nascita (che poi si risolvono in modo spontaneo entro i primi anni di vita dei bambini) alle forme più gravi che necessitano anche di un intervento chirurgico. Si tratta di difetti nella formazione delle pareti del cuore, malformazioni delle valvole cardiache, un mal posizionamento dei vasi, oppure anomalie dello sviluppo delle strutture cardiache.

Il difetto più comune è la valvola aortica bicuspide. In un cuore normale, la valvola aortica è tricuspide, ovvero è composta da tre lembi che si aprono e si chiudono ad ogni battito cardiaco per permettere al sangue di essere pompato dal cuore al resto dell’organismo. Nascere con una valvola bicuspide è un difetto spesso asintomatico durante l’infanzia e, per questo, il più dellle volte viene diagnosticato in età adulta, in modo occasionale. 

Tra le malformazioni più frequenti tra i neonati ci sono anche i difetti del setto interatriale e interventricolare. Il setto interatriale è una parete che separa i due atri del cuore che, nel caso di un difetto interatriale (DIA), risulta bucata. Un foro che predispone il cuore ad un sovraccarico di lavoro che alla lunga può andare incontro a scompenso cardiaco. Spesso asintomatico nei bambini, può causare affaticamento, difficoltà respiratorie e aritmie, a volte riscontrato in età adulta. 

La malformazione del setto interventricolare è la seconda cardiopatia congenita più diffusa al mondo e rappresenta circa il 20% di tutti i difetti cardiaci. Si tratta di un’anomalia nella parete che separa il ventricolo sinistro dal ventricolo destro del cuore e causa un passaggio di sangue tra queste due camere che pompano il sangue verso gli organi. Il sangue ossigenato passa dal ventricolo sinistro, che pompa il sangue nell'aorta, al ventricolo destro che pompa il sangue nell'arteria polmonare.

Raddoppia il rischio di nascita prematura 

I feti affetti da cardiopatia congenita hanno un rischio doppio di nascita pretermine, rispetto alla popolazione generale dei nati sani. Per questa ragione, raccomandano gli esperti della Società Italiana di Neonatologia (SIN) e della Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite (SICP) confermano che l'unica strategia efficace nei confronti di questa categoria estremamente fragile di neonati cardiopatici è un approccio multidisciplinare integrato e pianificato da professionisti esperti.

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Cosa succede dopo la diagnosi prenatale 

A partire dalla diagnosi prenatale di cardiopatia congenita, l'approccio multidisciplinare rende possibile una gestione individualizzata, tramite il contributodel ginecologo, del neonatologo, di cardiologo e cardiochirurgo pediatrico. La presa in carico della gravidanza andrebbe fatta, pertanto, in centri specializzati nella patologia materno-fetale e il parto dovrebbe essere pianificato nei dettagli. 

“Alla nascita la sfida che si pone di fronte ad un neonato pretermine e di basso peso con cardiopatia congenita è la scelta tra la necessità di un primo intervento palliativo – una correzione parziale, che non ripristina l'anatomia, ma consente la sopravvivenza – e la possibilità di un intervento correttivo definitivo anticipato”, spiega Massimo Chessa, presidente della Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite (SICP).

Quando si può intervenire per correggere il difetto 

È possibile intervenire direttamente sul feto per correggere la malformazione, oppure i difetti vengono affrontati dopo la nascita? "La letteratura in merito non è univoca – continua Chessa – e presenta dati molto variabili a seconda dei centri. In passato veniva molto utilizzato il criterio del ‘peso soglia’ da attendere prima di procedere alla correzione definitiva, peso variabile a seconda della cardiopatia e del tipo di intervento. È plausibile che, ancora una volta, tramite il confronto multidisciplinare dei vari professionisti, si arrivi ad una strategia individualizzata che tenga conto delle caratteristiche fisiopatologiche e della specifica evoluzione nel singolo caso”. 

Anche il follow-up dei bambini nati pretermine con cardiopatia congenita deve essere strutturato e multidisciplinare, includendo valutazioni cardiologiche, neurologiche, nutrizionali e dello sviluppo. "Un'identificazione precoce dei fattori di rischio consente l'attuazione di strategie preventive e riabilitative mirate", continua Sabrina Salvadori, del Gruppo di Studio di Cardiologia Neonatale della Società Italiana di Neonatologia. “La sfida ancora una volta non è cercare di riprodurre una crescita ponderale ed uno sviluppo neurologico "normali", ma ottimizzare le possibilità del singolo neonato, nel rispetto dei suoi tempi e della evoluzione della patologia specifica".

Il ruolo della famiglia: “Deve essere coinvolta ad ogni passo”

"Un aspetto centrale è, inoltre, rappresentato dal ruolo della famiglia – afferma Massimo Agosti, presidente SIN – che deve ricevere un'informazione clinica continuamente aggiornata con un supporto psicologico costante e deve essere coinvolta in ogni passo del percorso assistenziale. Ciò è particolarmente importante nei casi più complessi, soprattutto se c’è una concomitanza di malformazioni e anomalie genetiche, ponendo quesiti etici nelle scelte da condividere. In problematiche così complesse e che portano con sé elevati rischi di sequele a lungo termine, il rapporto con la famiglia deve essere guidato da una comunicazione empatica, efficace e rispettosa".

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