Una nuova terapia genica fa regredire una rara malattia genetica che si manifesta con cecità e sordità: la sindrome di Usher di tipo 1B. Il primo paziente al mondo – un italiano 38enne, magazziniere di Reggio Emilia – è stato sottoposto a questa innovativa terapia genica a “doppio vettore” messa a punto dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM) presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania ‘Luigi Vanvitelli’ – a un anno dall’intervento non è più ipovedente, ha recuperato la vista (che era inferiore a un decimo), da vicino e da lontano, anche in condizioni di scarsa luminosità e percepisce anche i contorni del campo visivo. “Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”, ha dichiarato.

La sindrome di Usher di tipo 1B è una malattia ereditaria rara, che si stima colpisca circa 20.000 persone tra Stati Uniti ed Europa. È provocata da mutazioni del gene MYO7A e si manifesta con sordità alla nascita, disfunzioni vestibolari e perdita progressiva della vista nei primi dieci anni di vita, a causa dello sviluppo di una retinite pigmentosa che porta alla cecità.

“Mentre è possibile trattare la sordità, non esistono terapie che possano curare la retinite pigmentosa”, sottolinea Francesca Simonelli, ordinaria di Oftalmologia, Direttrice della Clinica........

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