Il gruppo di Immunoematologia Pediatrica SR-Tiget

Milano,  24 aprile 2025 – La leucodistrofia metacromatica (Mld), è una malattia tanto rara quanto letale che che colpisce i bambini e porta alla perdita progressiva della capacità di camminare, parlare e interagire, fino alla morte. Ora uno studio condotto su 39 bambini con Mld al San Raffaele di Milano dalle ricercatrici cliniche Francesca Fumagalli e Valeria Calbi, con il coordinamento di Alessandro Aiuti, vice-direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) apre nuove prospettive di cura e speranze di vita. Secondo la ricerca se somministrata tempestivamente, è in grado di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti.

La leucodistrofia metacromatica è causata da mutazioni in un gene responsabile del metabolismo di particolari sostanze chiamate sulfatidi, che se non smaltite correttamente si accumulano soprattutto nel sistema nervoso centrale e periferico. Nelle forme più gravi questi bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante: la maggior parte di loro muore in età infantile e ha a disposizione soltanto cure palliative. Si stima che ogni anno nel mondo nasca 1 bambino ogni 100 mila con questa malattia.

Viene somministrata tramite un’unica infusione dopo una chemioterapia per fare spazio per le cellule corrette ed è........

© Il Giorno