Talasemi anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunu olarak karşımıza çıkmaktadır. Taşıyıcıların tespit edilmesi, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl yaklaşık 365.000 talasemi hastası çocuk doğmakta ve tedavi altına alınmaktadır. Yapılan istatistiklere göre, Türkiye’de yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar da talasemi hastası bulunmaktadır.

Talasemi hastalığı ağır ve sıkıntılı bir prognozu (seyri) olan bir hastalık olup, şayet tedavisi uygun ve düzgün sürdürülmediği takdirde yaşam süresini belirgin olarak kısaltan ve yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen bir hastalıktır diyebiliriz. Hastalığın tedavisi zor ve tedavi maliyeti çok yüksek olup, bir hastanın yıllık tedavi maliyeti 10.000 dolar civarındadır. Bu nedenle, hastalıklı bireylerin doğmasını engellenmesi ve gerekli koruyucu önlemlerin alınması büyük önem kazanmaktadır.

Bu kan hastalığının oluşum mekanizmasına kısaca değinmek istiyorum. Kanımızda kırmızı kan hücreleri (eritrosit) içinde yer alan hemoglobin vasıtasıyla, dokular için sürekli olarak gerekli olan oksijeni taşımaktadır. Hemoglobin molekülü ise hem ve globülin olmak üzere iki kısmdan oluşmaktadır. Sağlıklı bir kişide globin proteini iki çift polipeptid zincirinden oluşur. Polipeptid zincirlerine göre erişkin bir kişinin eritrositlerinde Hemoglobin A, Hemoglobin A2 ve Hemoglobin F olmak üzere 3 ayrı tipte hemoglobin bulunmaktadır. Hemoglobin A, toplam hemoglobinin yaklaşık �’sini, Hemoglobin A2 toplam hemoglobinin %3’ünden azını ve Hemoglobin F toplam hemoglobinin %1’inden azını oluşturmaktadır. Bilinen odur ki, kanımız da hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altında gerçekleşmekte ve ailesel, genetik bir defekt sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya aksaklık oluşması sonucu talasemi ortaya çıkmaktadır. Bu hastalık, Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmışsa talasemi onun adıyla anılmaktadır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik ise, alfa talasemiye neden olmaktadır. Talasemi hastalığında hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılmakta ve bunun sonucunda da anemi, yani kansızlık belirgin bir şekilde ortaya........

© Önce Vatan