Recibir el diagnóstico de una enfermedad rara en la infancia supone un punto de inflexión para la vida de una familia. Más allá de los aspectos médicos, los padres y madres se enfrentan de forma abrupta a la incertidumbre, al miedo y a la necesidad de reorganizar su vida cotidiana. El impacto no es solo clínico: afecta a la esfera emocional, social, laboral y educativa, y obliga a reconstruir expectativas y proyectos vitales.

Las enfermedades raras, por definición, afectan a un número reducido de pacientes. Sin embargo, en conjunto, se estima que más de 300 millones de personas en el mundo conviven con alguna de ellas. En la mayoría de los casos, aparecen en la infancia y requieren cuidados prolongados. A pesar de ello, el conocimiento sobre cómo experimentan las familias este proceso sigue siendo limitado.

El síndrome de Sturge-Weber es una de estas enfermedades raras, con una prevalencia en Europa de 1 entre 20 000 y 1 entre 50 000 nacimientos. Se trata de un trastorno neurovascular congénito que puede manifestarse con malformaciones faciales, epilepsia, problemas visuales y alteraciones neurológicas. Su evolución es muy variable: cada niño o niña presenta una combinación distinta de síntomas y grados de afectación. Esta incertidumbre........

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