Durante décadas, o ADN foi visto como o “manual de instruções” da vida – um código preciso escrito em quatro letras. Desde a descoberta da estrutura de dupla hélice, em 1953 – assinalada a 25 de abril –, a biologia pareceu reforçar essa ideia: se conseguíssemos ler esse código, conseguiríamos compreender a doença. Em alguns casos, essa promessa cumpriu-se.

Para muitas doenças genéticas raras – incluindo síndromes identificadas apenas nos últimos anos –, a possibilidade de sequenciar o ADN, isto é, ler diretamente a sua sequência, transformou profundamente a medicina. Crianças que antes passavam anos em exames inconclusivos – a chamada “odisseia diagnóstica” – podem hoje obter respostas em poucas semanas, ao identificar mutações – pequenas alterações nas “letras” do código genético. Em muitos casos, revelam-se doenças que nem sequer tinham nome até serem reconhecidas diretamente a partir do ADN. Por vezes, o diagnóstico genético não só permite compreender a doença, como já orienta terapias inovadoras que........

© PÚBLICO