Farkındalık günlerinin ne anlamı olabilir ki demeyin. Toplumun çoğu zaman görmezden geldiği kulak tıkadığı kimi özel durumlara, kimi olası yaşanabilecek risklere projeksiyonu çevirip dikkat çekmek ve gerek kişileri gerekse de kurumları harekete geçirip önlemler almak için önemlidir.

Bahsi geçen özel durum ve sorunların mağduru ya da kurbanı bireylere yalnız olmadıklarını hissettirmek ve onlara yardıma çağırmak için de önemlidir.

İşte öyle günlerden bir güne dikkatinizi çekmek ve küçük de olsa bir farkındalık kazandırmak istiyorum.

Yarın 22 Ekim Phelan McDermid Sendromu Farkındalık Günü. Dünya da nadir görülen genetik sendromlardan biri.

Sendromun tarihsel gelişimine baktığınızda çok eski değil. 1985 yılında tıp literatüründe 22q13 Deletion olarak zikredilir. Çünkü kromozom anomalisi olarak 22. kromozomun 13 bölgesinde silinme yaşandığından 22q13 Deletion şeklinde anılır.

1988 ve 1992 yılları arasında Amerikalı genetik uzman Dr. Katy Phelan ve Kanadalı meslektaşı Dr. Heather McDermid, sendrom üzerinde yürüttükleri........

© Haberler