Çocukken hep "ne kadar uzunsun" derlerdi. Sonra "ne kadar inceciksin." Bazen ikisi birden, sanki iltifat gibi. Ben de öyleymiş gibi gülümserdim. Ama işin aslı, bu iki özellik benim için sadece bir estetik mesele değildi — bir tanı, bir yaşam biçimi, bir sorumluluktu.

Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalık. Bağ dokusu vücudun neredeyse her yerinde var: eklemlerinizde, gözlerinizde, kalbinizde, damarlarınızda. Dolayısıyla Marfan da sadece bir organa değil, bedene bütünüyle yerleşiyor. FBN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanıyor ve her 5.000 kişiden birinde görülüyor. Nadir sayılır ama dünya genelinde milyonlarca insan demek bu.

Belirtiler kişiden kişiye değişiyor, bu yüzden tanı koymak çoğu zaman uzun bir yolculuğa dönüşüyor. Uzun boy ve ince yapı, uzun parmaklar, esnek eklemler, skolyoz, göğüs kafesinde şekil bozukluğu, miyopi... Bunların bir kısmı "zaten böyle bir tipim" diye geçiştirilen şeyler. Oysa asıl........

© Habererk