O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado mundialmente no último dia do mês de fevereiro. É um dia no qual pomos um holofote em todos aqueles que vivem com doenças raras, nos que lhes dão apoio e nos que os tratam.

E se por um lado as doenças raras são doenças com uma baixa incidência (inferior a 1 em cada 2 mil pessoas), por outro são no seu conjunto extremamente frequentes - existem mais de 6 mil doenças raras identificadas no mundo (a maioria de origem genética) e mais de 300 milhões de pessoas vivem com uma doença rara (uma em cada vinte pessoas nasce com uma doença rara). Em Portugal estima-se que 600 a 800 mil pessoas tenham uma doença rara.

E qual o objectivo de existir este dia?

Neste dia destacam-se várias dificuldades atravessadas pelas pessoas com doença rara e pelos que as rodeiam.

• Obtenção de um diagnóstico atempado e correcto

Enquanto médicos somos treinados a pensar primeiro........

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