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Cuando un diagnóstico puede proteger a toda una familia

Cuando un diagnóstico puede proteger a toda una familia / Servimedia

Durante generaciones, la medicina ha comenzado cuando aparecía la enfermedad: un síntoma, una exploración, un diagnóstico y un tratamiento. La genética está cambiando ese orden. En determinadas enfermedades, conocer lo que ha ocurrido a una persona puede permitir actuar antes de que les ocurra a otras.

Hace dos décadas, secuenciar un genoma humano costaba decenas de millones de dólares. Hoy su coste técnico se ha reducido a unos cientos. Esa transformación ha llevado la genética desde los grandes proyectos de investigación hasta la consulta.

Hace más de una década, la decisión preventiva que Angelina Jolie hizo pública permitió a millones de personas comprender que conocer una predisposición hereditaria hace posible actuar antes de que aparezca la enfermedad. Pero aquel caso mostró algo aún más importante: la información genética de una persona puede ser relevante para toda su familia.

Pensemos en determinados cánceres hereditarios. Cuando en una persona con cáncer de colon o endometrio se identifica un síndrome de Lynch, o una alteración hereditaria como BRCA1 o BRCA2, el hallazgo puede permitir identificar familiares que comparten esa predisposición y ofrecerles estrategias de vigilancia o prevención.

Predisposición no significa destino. Heredar una variante........

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