Angelman sendromu (AS), zayıf kas kontrolü, sınırlı konuşma, epilepsi ve zihinsel gerilik ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Adını, sendromu ilk kez 1965'te bildiren MD Harry Angelman'dan alan bu bozukluğun tedavisi yok.

Angelman sendromuna, UBE3A geninin anneden miras alınan kopyasındaki mutasyonlar neden olur. Babaya ait UBE3A, nöronlardaki uzun kodlayıcı olmayan bir antisens (UBE3A-ATS) tarafından epigenetik olarak susturulmuştur. Dolayısıyla anneden gelen kopya mutasyona uğradığında beyindeki UBE3A proteini yok oluyor. Ancak babaya ait UBE3A'nın yeniden aktivasyonu AS'nin tedavisinde olası bir yaklaşımdır.

Araştırmacılar sonunda güvenli, invaziv olmayacak şekilde iletilebilecek, babadan miras kalan uykudaki UBE3A gen kopyasını beyinde uygun protein ve hücre fonksiyonuna yol açabilecek küçük bir molekül belirlediler. Çalışma Nature Communications'da "Angelman sendromunun potansiyel tedavisi için Ube3a susturucusunun açılması" başlığıyla yayımlandı.

UNC Tıp Fakültesi Philpot Laboratuvarı doktora sonrası araştırma görevlisi Dr. Hanna Vihma ve ekibi, Angelman sendromlu fare modellerinde paternal UBE3A'yı etkinleştirebilecek küçük molekülü tanımlamak için Pfizer kemogenetik kütüphanesinden 2.800'den fazla küçük molekül taradı.

Araştırmacılar, UBE3A'nın aktivasyonunu göstermek için fare sinir hücrelerini bir floresan proteinle genetik olarak modifiye........

© Aydınlık